现在与
贝瑞基因合作颇深的香港中文大学教授卢煜明,早在1997年就提出外周血里有游离DNA存在,而且可以用其检测胎儿异常。2007年的一天,周代星看到香港中文大学教授卢煜明曾发表在《柳叶刀》杂志的一篇文章,其中谈到母体血浆存在胚胎DNA。他顿时意识到,通过分子诊断技术或可精确检测唐氏综合征,因为正常孩子的21号染色体只有两条,而唐氏综合征患儿则有3条。
[淘股吧] 熟谙技术和产品规律的周代星,被业内称为“中国无创检测第一人”。同年,旧金山飞往中国的飞机上,时任Illumina亚太区测序部门销售负责人的周代星在纸上写下一个简单的NIPT数学模型,试图解释如何利用二代
高通量测序技术从母体外周血筛查胎儿唐氏综合征。时隔4个月,周代星拜访卢煜明,二人畅谈技术路线,并于次年完成NIPT实验室的初步验证,在《美国科学院院报》PNAS上发表《Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma 》。实验采用高通量测序技术,针对14例21-三体及14例正常样本测序,结果100%吻合。这是全球范围内,NIPT在临床上的可行性与可信性首次在实验室得到完美验证。